Un nuovo passo verso la comprensione dell’evoluzione dell’uomo: scienziati baresi svelano i segreti dei cromosomi sessuali
Un team di ricercatori dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, guidato dalla prof.ssa Francesca Antonacci e dal prof. Mario Ventura, ha partecipato ad uno studio, pubblicato sulla rivista Nature, i cui risultati costituiscono un progresso significativo nello studio dei cromosomi sessuali dei primati, tra cui scimpanzé, bonobo, gorilla, orango e gibbone.
Questa ricerca, che ha visto la collaborazione di numerosi istituti internazionali, ha portato all’ottenimento della sequenza completa e senza interruzioni dei cromosomi X e Y di queste specie, rivelando dettagli inediti sulle loro struttura e evoluzione. Gli scienziati hanno utilizzato tecniche di sequenziamento avanzate per ottenere il genoma completo (o la sequenza completa) dei cromosomi sessuali.
Uno dei risultati più sorprendenti è stata la scoperta dell’enorme variabilità nella dimensione e nella struttura del cromosoma Y, che è fondamentale per la riproduzione maschile. Mentre il cromosoma X è rimasto relativamente stabile, il cromosoma Y ha subito una rapida evoluzione, durante la quale ha accumulato sequenze ripetute, elementi trasponibili e DNA satellite. Un tipo di sequenze ripetute, chiamate palindromi, permette a geni importanti per la fertilità maschile di "ripararsi" in caso di mutazioni, grazie alla possibilità di scambiare informazioni genetiche con copie speculari situate all'interno delle stesse sequenze.
La prof.ssa Antonacci e il prof. Ventura hanno avuto un ruolo centrale in questa ricerca, in particolare nell’analisi delle variazioni specifiche del cromosoma Y che ha contribuito alla comprensione della sua evoluzione dinamica. "Questo studio rappresenta un passo fondamentale per comprendere meglio la genetica e l'evoluzione dei nostri parenti più prossimi", ha affermato la prof.ssa Antonacci.
" È importante ricordare che queste specie di primati sono a rischio di estinzione. Non solo possiamo studiare l’evoluzione umana da queste sequenze, ma possiamo applicare ciò che sappiamo sui loro genomi e sul genoma umano per comprendere meglio la biologia e la riproduzione di queste specie a rischio”.
Questa ricerca ha implicazioni significative non solo nell’ambito della genetica evolutiva, ma anche della medicina e delle strategie di conservazione.
La comprensione delle differenze tra i cromosomi sessuali degli esseri umani e quelli dei primati non umani può aiutare a identificare i geni coinvolti in malattie ereditarie e disturbi della riproduzione. Inoltre, le scoperte sui meccanismi di ricombinazione intracromosomica e sulla conservazione dei geni sul cromosoma Y offrono nuove prospettive su come le mutazioni genetiche possano essere riparate, portando allo sviluppo di nuove terapie geniche e strategie di prevenzione per le malattie legate ai cromosomi sessuali.
In conclusione, il lavoro del team barese del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell’Ateneo barese, rappresenta un contributo essenziale alla ricerca genetica, e apre la strada a ulteriori studi che potrebbero migliorare significativamente la nostra comprensione delle malattie genetiche e della biodiversità.
URL del paper: https://www.nature.com/articles/s41586-024-07473-2
Nota: The paper, ‘The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes’, has been scheduled for publication in Nature on 29 May 2024 at 16:00 (London time), 29 May 2024 at 11:00 (US Eastern Time). The embargo will lift at this time.
